4岁女孩血压超标就医诊断竟为男孩

　　 4岁“女孩”血压超标就医 竟查出染色体为男性

　　近日，安徽4岁女童涵涵因睡觉打鼾、血压高达147/93mmHg，被家长带至中国科大附一院就诊。检查发现，其染色体核型为46,XY，属男性，但外生殖器呈女性特征且无子宫、输卵管。医生诊断为罕见病“17α-羟化酶缺乏症”，全球仅160余例，国内儿童期确诊者极少。

　　该病属常染色体隐性遗传，父母均为携带者，患儿因激素合成异常导致高血压、低血钾及性别发育异常。目前涵涵正接受激素治疗控制血压，后续需选择性别进行手术。

　　网友热议：“医学太神奇了，性别还能‘隐藏’？”“孩子太可怜，希望治疗顺利”“家长得多崩溃，但科学能解决问题”。医生提醒，儿童高血压需警惕罕见病，及时就医可改善预后。